Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 31064264 | missense variant | C/A;T | snv | 8.0E-06; 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 31061261 | missense variant | C/G;T | snv | 2.0E-04; 1.0E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 31062072 | missense variant | C/T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 19 | 37414398 | missense variant | T/C | snv | 1.4E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 18 | 58934551 | missense variant | C/T | snv | 1.6E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 19 | 52034210 | missense variant | C/T | snv | 8.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
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0.882 | 0.080 | 10 | 62518923 | intron variant | G/A | snv | 0.16 |
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0.770 | 1.000 | 3 | 2010 | 2017 | ||||||||
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0.851 | 0.080 | 10 | 62492218 | intron variant | C/T | snv | 0.42 |
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0.720 | 1.000 | 1 | 2011 | 2016 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 10 | 62518422 | intron variant | G/A | snv | 0.16 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 10 | 62519115 | intron variant | C/T | snv | 0.15 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 10 | 62528371 | intron variant | G/C | snv | 0.14 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 10 | 62528630 | intron variant | T/C | snv | 0.18 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 10 | 62515502 | intron variant | C/G | snv | 0.15 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 6 | 43354899 | missense variant | T/C | snv | 7.2E-05 | 3.6E-04 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||
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0.851 | 0.080 | 10 | 79081391 | intron variant | T/C | snv | 0.71 |
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0.720 | 1.000 | 2 | 2010 | 2016 | ||||||||
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0.925 | 0.080 | 14 | 67766404 | missense variant | C/T | snv | 8.8E-05 | 9.1E-05 |
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0.720 | 1.000 | 0 | 2011 | 2011 | |||||||
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1.000 | 0.080 | 3 | 39184545 | missense variant | C/T | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 2 | 31366061 | stop gained | G/A;C | snv | 1.6E-05; 1.2E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 22 | 28795637 | missense variant | C/T | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 84318346 | missense variant | G/A | snv | 8.8E-03 | 8.4E-03 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 151176787 | missense variant | T/C | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 17 | 82374762 | missense variant | C/A;G;T | snv | 4.2E-06; 4.2E-06; 2.1E-05 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 12 | 101352104 | missense variant | A/T | snv | 3.4E-04 | 1.5E-03 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||
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0.827 | 0.120 | 19 | 17282085 | missense variant | G/A | snv | 0.47 | 0.47 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2010 | 2012 | |||||||
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1.000 | 0.080 | 19 | 17282640 | 5 prime UTR variant | T/G | snv | 0.14 | 0.17 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 |